C'est une maladie rare et orpheline. Les statistiques montrent qu’actuellement, le SED touche moins d’un enfant sur 2000 naissances. Du fait de sa rareté, cette maladie est très souvent diagnostiquée tardivement (voire même à l’âge adulte). Selon l'enquête d'EURORDIS en 2006 et 2007 sur le retard diagnostique et l'accès aux soins des maladies rares, le SED est "champion" en retard diagnostique et pour les soins adéquats.

En outre, le SED est souvent confondu avec la fibromyalgie et/ou le syndrome de fatigue chronique. Certains des symptômes du SED peuvent aussi faire penser à la sclérose en plaques.