Histoire

Les Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED en abrégé) est le nom donné à un groupe d'affections génétiques, rares, nommées d'après les travaux d'Ehlers (un Danois) et de Danlos (un Français), au début du XXème siècle. Cette maladie avait déjà été décrite par Hippocrate, autour de 400 ans avant Jésus-Christ.

Maladie génétique

C’est une maladie génétique qui, dans la majorité des cas, se transmet sous la forme autosomique dominante. Dans ce cas, le risque de transmission de la maladie est de 1 sur 2, à chaque naissance. Cependant, on observe une grande variabilité dans le degré d’atteinte entre les membres d’une même famille.

Certains types de SED (plus rares) sont autosomiques récessifs. Enfin, dans certains cas, le SED peut aussi apparaître chez un patient dont aucun des deux parents n’est atteint. On parle alors d’une mutation spontanée.

Les statistiques montrent que cette maladie touche davantage les femmes que les hommes (75 % des malades sont des femmes).

Maladie rare et orpheline

C'est une maladie rare et orpheline. Les statistiques montrent qu’actuellement, le SED touche moins d’un enfant sur 2000 naissances. Du fait de sa rareté, cette maladie est très souvent diagnostiquée tardivement (voire même à l’âge adulte). Selon l'enquête d'EURORDIS en 2006 et 2007 sur le retard diagnostique et l'accès aux soins des maladies rares, le SED est "champion" en retard diagnostique et pour les soins adéquats.

En outre, le SED est souvent confondu avec la fibromyalgie et/ou le syndrome de fatigue chronique. Certains des symptômes du SED peuvent aussi faire penser à la sclérose en plaques.

Collagène

Le SED est lié à une anomalie du collagène. Cette protéine est la plus abondante dans l’organisme puisqu’on la retrouve dans tous les tissus (peau, muscles, ligaments, organes, os, …) Le collagène sert d’armature au tissu conjonctif, un peu comme le métal dans le béton armé.

Différents types de SED

Plusieurs types de SED sont répertoriés. Leurs causes sont variables et en cours d'identification.
Le classement actuel des différents types de SED a été établi en 1997, lors d’une rencontre entre spécialistes à Villefranche :

° Type classique (anciens types I et II) : touche essentiellement la peau et les articulations
° Type hypermobile (ancien type III) : essentiellement articulaire, le plus fréquent et le plus invalidant, provoquant un handicap invisible
° Type vasculaire (ancien type V) : peut entamer le pronostic vital par le risque d’anévrisme, de rupture des vaisseaux et des organes creux (intestins, utérus, ...)
° Types rares :
- Cypho-scoliotique avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire
- Artrochalasis, avec luxation congénitale de la hanche
- Dermatosparaxis, avec atteinte prédominante et sévère de la peau


Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères. Le patient SED présente toujours un type prédominant et il peut également manifester certains symptômes d'autres types.

SED vasculaire

IMPORTANT : Consultez notre fiche sur les résultats d'une étude sur l'effet du céliprolol sur la prévention des événements cardiovasculaires en cliquant ICI

Fiche d'urgence pour le SED vasculaire sur le site d'Orphanet :

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