1.0Gesedhttps://gesed.comYloGesedhttps://gesed.com/index.php/author/admin2349/rich600338<blockquote class="wp-embedded-content" data-secret="lO7vmW9Zaw"><a href="https://gesed.com/index.php/le-sed/">Le SED</a></blockquote><iframe sandbox="allow-scripts" security="restricted" src="https://gesed.com/index.php/le-sed/embed/#?secret=lO7vmW9Zaw" width="600" height="338" title="« Le SED » — Gesed" data-secret="lO7vmW9Zaw" frameborder="0" marginwidth="0" marginheight="0" scrolling="no" class="wp-embedded-content"></iframe><script> /*! 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Il est constitué de fibres (fibres de collagène, fibres élastiques, fibres réticulaires…), de liquide et de cellules (fibroblastes, mastocytes…). Les fibres de collagène lui confèrent résistance et solidité.  Chez les patients atteints de SED, des mutations des gènes codant pour le collagène ont été mises en évidence pour tous les types sauf le type hypermobile. Ces mutations modifient l’assemblage des fibres de collagène, impactant la structure du tissu conjonctif et entraînant nombre de symptômes. L’atteinte du tissu conjonctif est l’explication de la complexité des symptômes des SED mais aussi du caractère diffus des lésions dans le corps. C’est pour cette raison que la maladie surprend souvent les médecins et qu’elle est difficile à diagnostiquer. Une  hypermobilité articulaire, une  hyperextensibilité de la peau et une fragilité des tissus sont les principales caractéristiques du SED. Cependant une large variété d’autres symptômes sont également observés, comme une fatigue intense, des douleurs chroniques, des troubles du sommeil, des symptômes gastro-intestinaux, cardio-vasculaires, neuro-végétatifs,… Le diagnostic des Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) est établi sur la base de critères cliniques et génétiques. Ce sont l’observation des symptômes cliniques et l’analyse des gènes de collagène mutés, qui sont à la base de la classification internationale proposée en 2017 par des experts du SED, réunis en consortium à New-York. Dans cette classification, les SED sont répartis en 13 sous-types, dont 12 sont confirmés comme héréditaires via les analyses génétiques. SED hypermobileSED classiqueSED vasculaireSED classique likeSED dermatosparaxisSED cardiovalvulaireSED parodontalSED cyphoscoliotiqueSED spondylodysplasiqueSyndrome de la cornée fragileSED arthrochalasiqueSED musculocontracturalSED myopathique SED hypermobile (SEDh) vs HSD L’hypermobilité articulaire désigne la capacité des articulations à se déplacer au-delà des limites normales. Cette condition peut exister seule ou être partie prenante d’un diagnostic plus complexe. Elle se dépiste à l’aide de deux outils : le score de Beighton et le questionnaire en 5 parties (5QP).  La classification révisée des syndromes d’Ehlers-Danlos a été publiée en 2017 (mettre voir section « diagnostic et sous-types »). Elle décrit entre autres le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD, Hypermobility Spectrum Disorders).  Un continuum de désordres de l’hypermobilité existe en réalité, partant de l’hypermobilité articulaire asymptomatique jusqu’au SEDh en passant par l’hypermobilité articulaire symptomatique. Les patients  identifiés HSD ne répondent pas aux critères du SEDh, comme par exemple la fragilité de la peau. Quatre types de HSD sont décrits, sur base du type d’hypermobilité articulaire présente : L-HSD : HSD localisé, se produit dans une ou un groupe d’articulations d’une même zone ;  P-HSD : HSD périphérique, est limité aux mains et aux pieds ;  G-HSD : HSD généralisé, se produit dans tout le corps ;  H-HSD : HSD historique, hypermobilité généralisée antérieure sans preuve actuelle à l’examen. Le diagnostic d’une personne peut évoluer avec le temps par le développement de nouveaux symptômes pouvant entraîner une modification de sa classification. Par exemple, un enfant diagnostiqué avec HSD peut développer des caractéristiques telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, des vergetures, des cicatrices atrophiques, répondant ainsi aux critères de diagnostic de 2017 du SEDh ; il passerait de HSD à SEDh. Il est important de noter que HSD et SEDh n’ont pas été dissociés en 2017 pour instaurer une notion de sévérité. Le HSD n’est pas un “SED simple” ou un “SED sans complications”. Le SEDh n’est pas obligatoirement plus sévère qu’un HSD. Pour plus d’informations : https://sedinfrance.org/hsd-sedh-et-notion-de-severite/ À l’heure actuelle d’ailleurs, la prise en charge pour améliorer la vie des personnes vivant avec le HSD et le SEDh est identique ; elle doit être globale, multi-disciplinaire et adaptée aux difficultés de chaque patient. En effet, ces pathologies génèrent troubles musculo-squelettiques, troubles de la proprioception, des douleurs chroniques, de la fatigue chronique comme principaux symptômes ; également des troubles extra-articulaires communs, comme des troubles gastro-intestinaux fonctionnels, des dysfonctionnements pelviens et vésicaux, de la dysautonomie,…    En savoir plus sur SEDh et HSD : HSD et SEDh : quelles sont les différences ? SED in FRANCE – https://gersed.org/wp-content/uploads/2021/10/FlyerHSD.pdf Pour en savoir plus sur l’évolution des recherches sur le SEDh et HSD :   https://www.ehlers-danlos.com/review-of-the-2017-international-criteria-for-heds-and-description-of-hsd/ Symptômes Il est important de noter que les symptômes listés ci-dessous ne sont pas tous présents chez une même personne. Pour un même sous-type, la nature et l’intensité des symptômes varient également d’un patient à l’autre. Les deux symptômes majeurs les plus fréquemment observés dans les sous-types du SED sont : L’hypermobilité articulaire généralisée (HAG) qui provoque des luxations, des sub-luxations, … L’hypersensibilité de la peau qui se manifeste par une fragilité tissulaire, des ecchymoses, des cicatrices atrophiques. La peau est inhabituellement très douce La douleur, la fatigue et les troubles du sommeil sont aussi très souvent associés aux différents sous-types du SED. Pour chaque sous-type, des symptômes caractéristiques ont été mis en évidence. Ces symptômes peuvent varier en intensité ou disparaître chez une même personne selon les moments. SEDh (hypermobile) touche de nombreux organes. En effet, le collagène est présent dans 80% du corps humain.  En plus des deux symptômes classiques, on observe également : des symptômes gastro-intestinaux des troubles gynécologiques des troubles ORL et ophtalmologique un dysfonctionnement du système nerveux autonome, la dysautonomie, qui se caractérise par de l’hypertension orthostatique ou un Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale (STOP) (POTS en anglais) une dystonie un Syndrome d’Activation MAstocytaire (SAMA) des troubles de la proprioception SEDc –  SEDcl  (classique et classique-like) présentent principalement une hyperextensibilité de la peau et une hypermobilité articulaire. SEDv – SEDcv (vasculaire et cardiovalvulaire) sont caractérisés par des atteintes aux artères, aortes et valves. SEDp (parodontal) présente des problèmes dentaires comme trouble majeur. SEDd (dermatosparaxique) se caractérise par une extrême fragilité de la peau. En résumé pour les sous-types très rares, c’est-à-dire moins d’1 cas pour 1 million, on observe les symptômes majeurs suivants : SEDk – SEDsp (cyphoscoliotique ethttps://gesed.com/wp-content/uploads/2024/04/Ligne-personnages.jpg1289193