{"id":4884,"date":"2024-09-25T09:17:09","date_gmt":"2024-09-25T07:17:09","guid":{"rendered":"https:\/\/gesed.org\/?page_id=4884"},"modified":"2024-09-25T09:52:34","modified_gmt":"2024-09-25T07:52:34","slug":"genetique-et-heredite-du-sed-et-du-hsd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gesed.com\/index.php\/le-sed\/genetique-et-heredite-du-sed-et-du-hsd\/","title":{"rendered":"G\u00e9n\u00e9tique et h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 du SED et du HSD"},"content":{"rendered":"\t\t
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G\u00e9n\u00e9tique et h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 du SED et du HSD<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L’ADN est le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique que nous h\u00e9ritons de nos parents.\u00a0 Les g\u00e8nes sont des sections de l’ADN qui fournissent des instructions pour la fabrication des prot\u00e9ines. Les prot\u00e9ines r\u00e9alisent la plupart des processus qui permettent \u00e0 notre corps de fonctionner.<\/p>

Les diff\u00e9rences entre nos g\u00e8nes sont normales.\u00a0 La variation g\u00e9n\u00e9tique est ce qui rend chacun de nous unique – c’est ce qui diff\u00e9rencie un \u0153il bleu d’un \u0153il brun ou un cheveu boucl\u00e9 d’un cheveu lisse. Ces diff\u00e9rences sont le r\u00e9sultat de variants g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>

Les variants g\u00e9n\u00e9tiques sont des versions diff\u00e9rentes d’un m\u00eame g\u00e8ne.\u00a0 Les g\u00e8nes portent les instructions n\u00e9cessaires \u00e0 la fabrication des prot\u00e9ines, de sorte que diff\u00e9rents variants g\u00e9n\u00e9tiques peuvent donner lieu \u00e0 des prot\u00e9ines diff\u00e9rentes.\u00a0 Ces prot\u00e9ines nous donnent nos traits, nos caract\u00e9ristiques.\u00a0 Un variant g\u00e9n\u00e9tique d’un g\u00e8ne produira des yeux bleus, tandis qu’une autre variant du m\u00eame g\u00e8ne produira des yeux bruns.<\/p>

La plupart des variants g\u00e9n\u00e9tiques sont inoffensifs et n’ont pas d’effet n\u00e9gatif sur le fonctionnement de l’organisme. C’est ce qu’on appelle les variants b\u00e9nins.\u00a0 Certains variants g\u00e9n\u00e9tiques sont nocifs parce qu’ils contiennent des erreurs dans les instructions de fabrication des prot\u00e9ines.\u00a0 Cela peut conduire \u00e0 des prot\u00e9ines d\u00e9fectueuses qui emp\u00eachent l’organisme de fonctionner correctement, ce qui peut entra\u00eener des maladies.\u00a0 Les variants g\u00e9n\u00e9tiques nocifs sont appel\u00e9s variants pathog\u00e8nes.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies g\u00e9n\u00e9tiques du tissu conjonctif. Chaque type de SED est caus\u00e9 par des variantes pathog\u00e8nes des g\u00e8nes qui fournissent les instructions pour la fabrication des prot\u00e9ines du tissu conjonctif.\u00a0 Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) est le type de SED le plus courant, mais sa cause g\u00e9n\u00e9tique est inconnue. Les autres types de SED sont associ\u00e9s \u00e0 des variantes pathog\u00e8nes sp\u00e9cifiques.\u00a0 Des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont disponibles pour tous les types de SED, \u00e0 l’exception du SEDh.<\/p>

Quelles sont les causes du SED ?<\/strong>
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de troubles h\u00e9r\u00e9ditaires du tissu conjonctif. Chaque type est caus\u00e9 par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques pathog\u00e8nes qui emp\u00eachent le tissu conjonctif de fonctionner correctement.\u00a0 Douze types de syndromes d’Ehlers-Danlos ont des causes g\u00e9n\u00e9tiques connues, et certains sont associ\u00e9s \u00e0 plusieurs g\u00e8nes diff\u00e9rents.\u00a0 La ou les causes g\u00e9n\u00e9tiques du SEDh n’ont pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es.<\/p>

Quelles sont les causes du HSD ?<\/strong>
La ou les causes du HSD n’ont pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es. Actuellement, nous ne savons pas si le HSD est une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Nous savons que l’hypermobilit\u00e9 articulaire a tendance \u00e0 \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaire, mais toutes les personnes atteintes d’hypermobilit\u00e9 articulaire ne pr\u00e9sentent pas un type de HSD. Des recherches suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour mieux comprendre la (les) cause(s) de l’hypermobilit\u00e9 articulaire.<\/p>

Qu’est-ce qu’un test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong>
Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont utilis\u00e9s pour identifier les diff\u00e9rences dans l’ADN. Les r\u00e9sultats peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour confirmer ou exclure des troubles g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Si un m\u00e9decin soup\u00e7onne une personne d’\u00eatre atteinte d’une certaine maladie g\u00e9n\u00e9tique, il testera le(s) g\u00e8ne(s) associ\u00e9(s) \u00e0 cette maladie. Le test peut lui indiquer si la personne poss\u00e8de la ou les variantes g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 cette maladie. Lorsqu’un test g\u00e9n\u00e9tique est demand\u00e9, un \u00e9chantillon g\u00e9n\u00e9tique (g\u00e9n\u00e9ralement du sang ou de la salive) est pr\u00e9lev\u00e9 et envoy\u00e9 \u00e0 un laboratoire. Le laboratoire effectue des tests et renvoie des informations sur les variantes g\u00e9n\u00e9tiques d’une personne et indique si elles sont connues pour \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 une maladie.<\/p>

Dois-je passer un test g\u00e9n\u00e9tique pour le SED ?<\/strong>
Des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont disponibles pour tous les types de SED, \u00e0 l’exception du SEDh. Si une personne r\u00e9pond aux crit\u00e8res de diagnostic clinique d’un type de SED autre que le SEDh, un test g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre effectu\u00e9 pour confirmer le diagnostic.\u00a0 \u00c9tant donn\u00e9 que la ou les causes g\u00e9n\u00e9tiques du SEDh n’ont pas encore \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es, il n’existe pas de test g\u00e9n\u00e9tique pour le SEDh. Le SEDh est diagnostiqu\u00e9 lorsqu’une personne r\u00e9pond aux crit\u00e8res de diagnostic clinique.<\/p>

\u00c9tant donn\u00e9 que le SEDh est le type le plus courant, repr\u00e9sentant plus de 90 % de tous les cas de SED, la plupart des personnes atteintes de SED n’auront pas besoin de tests g\u00e9n\u00e9tiques pour le diagnostic. Il n’est pas n\u00e9cessaire qu’une personne atteinte de SEDh ou de HSD subisse un test g\u00e9n\u00e9tique, sauf s’il y a des raisons de penser qu’elle peut \u00eatre atteinte d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique pour laquelle un test est disponible.<\/p>

Quels types de tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour diagnostiquer le SED ?<\/strong>
Le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS – Next Generation Sequencing) est l’approche la plus courante pour diagnostiquer la plupart des types de SED. Le NGS peut \u00eatre utilis\u00e9 pour identifier les variantes g\u00e9n\u00e9tiques qu’une personne poss\u00e8de sur un ou plusieurs g\u00e8nes sp\u00e9cifiques. Le s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9 peut \u00eatre utilis\u00e9 pour examiner un seul g\u00e8ne ou un groupe de g\u00e8nes (panel de g\u00e8nes).\u00a0 Certains laboratoires proposent un \u00ab\u00a0panel syndrome d’Ehlers-Danlos\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0panel troubles du tissu conjonctif\u00a0\u00bb qui comprend de nombreux g\u00e8nes connus pour \u00eatre \u00e0 l’origine de certains types de SED et d’autres troubles h\u00e9r\u00e9ditaires du tissu conjonctif.\u00a0 Les m\u00e9decins peuvent \u00e9galement demander des tests sur des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques en fonction des signes et des sympt\u00f4mes que pr\u00e9sente une personne.<\/p>

Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome complet (WGS \u2013 Whole Genome Sequencing) peut \u00eatre utilis\u00e9 pour examiner l’ensemble de l’ADN d’une personne.\u00a0 Le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome complet (WES \u2013 Whole Exome Sequencing) peut \u00eatre utilis\u00e9 pour examiner l’ensemble de l’ADN exprim\u00e9 dans le corps.\u00a0 Ces tests sont g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9s pour la recherche, par exemple pour identifier de nouvelles variantes g\u00e9n\u00e9tiques pathog\u00e8nes.\u00a0 Les tests monog\u00e9niques et les panels de g\u00e8nes offrent une approche beaucoup plus cibl\u00e9e lorsqu’il s’agit de rechercher des variantes g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques dans les g\u00e8nes d’int\u00e9r\u00eat.<\/p>

Si le s\u00e9quen\u00e7age ne permet pas d’identifier des variantes pathog\u00e8nes, une strat\u00e9gie de d\u00e9tection des variabilit\u00e9s du nombre de copies d’un g\u00e8ne (CNV \u2013 Copy Number Variant) peut \u00eatre utilis\u00e9e pour identifier les grandes duplications et d\u00e9l\u00e9tions.\u00a0 Si le test g\u00e9n\u00e9tique n’est pas disponible, d’autres techniques peuvent \u00eatre utilis\u00e9es pour d\u00e9tecter les diff\u00e9rences dans les prot\u00e9ines observ\u00e9es dans certains types de SED.<\/p>

Pour en savoir plus sur les tests pour chaque type de SED, cliquez sur le lien suivant https:\/\/www.ehlers-danlos.com\/2017-eds-international-classification\/<\/a><\/p>

Des tests tels que 23andMe et Ancestry.com peuvent-ils \u00eatre utilis\u00e9s pour diagnostiquer le SED ?<\/strong>
Les services de tests g\u00e9n\u00e9tiques destin\u00e9s directement aux consommateurs (tels que 23andMe et Ancestry.com) ne sont pas utiles pour diagnostiquer un type quelconque de SED ou de HSD.\u00a0 Ces produits testent un nombre relativement faible de polymorphismes nucl\u00e9otidiques simples (SNP \u2013 Single Nucleotide Polymorphism).\u00a0 Les SNP ne sont pas la m\u00eame chose que les variantes g\u00e9n\u00e9tiques pathog\u00e8nes.\u00a0 Les tests g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9alis\u00e9s directement aupr\u00e8s des consommateurs ne peuvent pas remplacer les tests g\u00e9n\u00e9tiques cliniques et ne peuvent pas \u00eatre utilis\u00e9s pour \u00e9tayer un diagnostic.\u00a0 Pour obtenir un diagnostic pr\u00e9cis et des soins appropri\u00e9s, tous les tests g\u00e9n\u00e9tiques doivent \u00eatre command\u00e9s et interpr\u00e9t\u00e9s par un professionnel de la sant\u00e9.<\/p>

Qu’est-ce qu’un variant de signification incertaine (VUS \u2013 Variant of Uncertain Significance) ?<\/strong>
Les variants g\u00e9n\u00e9tiques sont class\u00e9s en fonction de leur potentiel \u00e0 causer des dommages. L’American College of Medical Genetics and Genomics classe les variants g\u00e9n\u00e9tiques en cinq cat\u00e9gories :<\/p>