{"id":1289,"date":"2024-02-02T15:52:34","date_gmt":"2024-02-02T14:52:34","guid":{"rendered":"https:\/\/gesed.org\/?p=1289"},"modified":"2024-10-17T10:40:17","modified_gmt":"2024-10-17T08:40:17","slug":"le-syndrome-dehlers-danlos-musculocontractural-sedmc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gesed.com\/index.php\/2024\/02\/02\/le-syndrome-dehlers-danlos-musculocontractural-sedmc\/","title":{"rendered":"Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural (SEDmc)"},"content":{"rendered":"\n

Nouveau sur le site web de \u00ab\u00a0The Ehlers-Danlos Society\u00a0\u00bb<\/strong> : Musculocontractural EDS (mcEDS)<\/strong> <\/p>\n\n\n\n

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Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif qui provoque des contractures multiples cong\u00e9nitales et des caract\u00e9ristiques craniofaciales et cutan\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Le mcEDS est une maladie extr\u00eamement rare qui touche moins d’une personne sur un million. <\/p>\n\n\n\n

La maladie est caus\u00e9e par des diff\u00e9rences dans les g\u00e8nes appel\u00e9es variantes g\u00e9n\u00e9tiques. Ces variantes g\u00e9n\u00e9tiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l’ensemble du corps.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif qui provoque des contractures multiples cong\u00e9nitales et des caract\u00e9ristiques craniofaciales et cutan\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Le mcEDS est une maladie extr\u00eamement rare qui touche moins d’une personne sur un million. <\/p>\n\n\n\n

La maladie est caus\u00e9e par des diff\u00e9rences dans les g\u00e8nes appel\u00e9es variantes g\u00e9n\u00e9tiques. Ces variantes g\u00e9n\u00e9tiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l’ensemble du corps.<\/p>\n\n\n\n

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos musculo-contractural (mcEDS) ?<\/strong>
Le mcEDS est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du tissu conjonctif qui provoque des contractures multiples cong\u00e9nitales et des caract\u00e9ristiques craniofaciales et cutan\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n


Quelle est la pr\u00e9valence du mcEDS ?<\/strong>
Le syndrome mcEDS est une maladie extr\u00eamement rare qui touche moins d’une personne sur un million.<\/p>\n\n\n\n


Quelles sont les causes de la mcEDS ?<\/strong>
La mcEDS est caus\u00e9e par des diff\u00e9rences dans les g\u00e8nes appel\u00e9es variantes g\u00e9n\u00e9tiques. Ces variantes g\u00e9n\u00e9tiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l’ensemble du corps.<\/p>\n\n\n\n

La mcEDS est caus\u00e9e par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques de ces g\u00e8nes :<\/p>\n\n\n\n

– CHST14 
– DSE<\/p>\n\n\n\n


La mcEDS se transmet selon un mode autosomique r\u00e9cessif.<\/strong> Cela signifie que si une personne h\u00e9rite de la variante g\u00e9n\u00e9tique de ses deux parents, elle sera atteinte de la mcEDS. Les personnes qui poss\u00e8dent une copie de la variante g\u00e9n\u00e9tique sont porteuses de la mcEDS. Les porteurs ne sont pas eux-m\u00eames atteints de la maladie, mais peuvent transmettre la variante g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 leurs enfants.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Quels sont les principaux signes et sympt\u00f4mes du mcEDS ?<\/strong>
Le mcEDS peut \u00eatre suspect\u00e9 si une personne pr\u00e9sente :<\/p>\n\n\n\n

Grande fontanelle<\/p>\n\n\n\n

Grande distance entre les yeux<\/p>\n\n\n\n

Fissures palp\u00e9brales courtes et inclin\u00e9es vers le bas<\/p>\n\n\n\n

Scl\u00e9rotiques bleues<\/p>\n\n\n\n

Nez court avec columelle hypoplasique<\/p>\n\n\n\n

Oreilles basses et tourn\u00e9es<\/p>\n\n\n\n

Palais haut<\/p>\n\n\n\n

Philtrum long (fossette situ\u00e9e au milieu de la l\u00e8vre sup\u00e9rieure)<\/p>\n\n\n\n

L\u00e8vre sup\u00e9rieure fine et vermillon<\/p>\n\n\n\n

Petite bouche<\/p>\n\n\n\n

Micro-r\u00e9trognathie (retrait de la m\u00e2choire inf.)<\/p>\n\n\n\n

Doigts longs, effil\u00e9s, minces ou cylindriques<\/p>\n\n\n\n

Rides ou plis palmaires fins qui s’accentuent avec l’\u00e2ge<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9formations progressives du talus<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9formations de la colonne vert\u00e9brale (diminution de la courbure, scoliose ou cyphoscoliose)<\/p>\n\n\n\n

Hyperextensibilit\u00e9 de la peau<\/p>\n\n\n\n

Fragilit\u00e9 de la peau<\/p>\n\n\n\n

Cicatrice atrophique<\/p>\n\n\n\n

Ecchymoses faciles<\/p>\n\n\n\n

Gros h\u00e9matomes sous-cutan\u00e9s r\u00e9currents<\/p>\n\n\n\n

Retard du d\u00e9veloppement moteur<\/p>\n\n\n\n

Hypotonie et faiblesse musculaire<\/p>\n\n\n\n

Luxations des articulations<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9formations du pectus (cage thoracique)<\/p>\n\n\n\n

Comment diagnostiquer le syndrome d’Ehlers-Danlos musculo-contractural?<\/strong>
Si une personne r\u00e9pond aux crit\u00e8res de diagnostic de la mcEDS, un test g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre effectu\u00e9 pour confirmer le diagnostic. Le test g\u00e9n\u00e9tique est utilis\u00e9 pour v\u00e9rifier si une personne poss\u00e8de les variantes g\u00e9n\u00e9tiques responsables de la mcEDS.<\/p>\n\n\n\n

Pour r\u00e9pondre aux crit\u00e8res diagnostiques de la mcEDS \u00e0 la naissance ou dans la petite enfance, une personne doit r\u00e9pondre au crit\u00e8re majeur 1 ET au crit\u00e8re majeur 2.<\/p>\n\n\n\n

Pour r\u00e9pondre aux crit\u00e8res diagnostiques du mcEDS \u00e0 l’adolescence et \u00e0 l’\u00e2ge adulte, une personne doit r\u00e9pondre au crit\u00e8re principal 1 ET au crit\u00e8re principal 3.<\/p>\n\n\n\n

Crit\u00e8res majeurs<\/p>\n\n\n\n

Contractures multiples cong\u00e9nitales, notamment contractures d’adduction-flexion et\/ou talipes equinovarus (pied bot)
Caract\u00e9ristiques cr\u00e2nio-faciales \u00e9videntes \u00e0 la naissance ou dans la petite enfance
Caract\u00e9ristiques cutan\u00e9es, notamment hyperextensibilit\u00e9 de la peau, contusion facile, fragilit\u00e9 de la peau avec cicatrices atrophiques, rides palmaires accrues.<\/p>\n\n\n\n

Crit\u00e8res mineurs<\/p>\n\n\n\n

Luxations r\u00e9currentes\/chroniques
D\u00e9formations du pectoral (plat, excav\u00e9)
D\u00e9formations de la colonne vert\u00e9brale (scoliose, cyphoscoliose)
Doigts particuliers (effil\u00e9s, minces, cylindriques)
D\u00e9formations progressives du talus (valgus, planus, cavum)
Gros h\u00e9matomes sous-cutan\u00e9s
Constipation chronique
Diverticules coliques
Pneumothorax\/ pneumoh\u00e9mothorax
N\u00e9phrolithiase\/cystolithiase
Hydron\u00e9phrose
Cryptorchidie chez les hommes
Strabisme
Erreurs de r\u00e9fraction (myopie, astigmatisme)
Glaucome\/pression intraoculaire \u00e9lev\u00e9e<\/p>\n\n\n\n

Comment le mcEDS est-il pris en charge ?<\/strong>Le mcEDS est g\u00e9r\u00e9 en s’attaquant aux sympt\u00f4mes que la personne \u00e9prouve. Le mcEDS peut provoquer une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes dans de nombreuses parties du corps, de sorte que les personnes atteintes du mcEDS peuvent avoir besoin de plusieurs prestataires dans diff\u00e9rentes sp\u00e9cialit\u00e9s pour g\u00e9rer leurs soins. Les principaux aspects des soins se concentrent sur la gestion des probl\u00e8mes musculo-squelettiques et cutan\u00e9s et sur la surveillance des probl\u00e8mes li\u00e9s aux syst\u00e8mes cardiovasculaire, oculaire, auditif et r\u00e9nal. Chaque personne doit travailler avec son \u00e9quipe de soins pour \u00e9laborer un plan de soins qui r\u00e9ponde \u00e0 ses besoins individuels.<\/p>\n\n\n\n

Ressources<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les syndromes d’Ehlers-Danlos, types rares <\/p>\n\n\n\n

Classification internationale 2017 des syndromes d’Ehlers-Danlos<\/p>\n\n\n\n

0:09 \/ 1:23<\/p>\n\n\n\n

Musculocontractural EDS (mcEDS) \u2013 Dr. Tomoki Kosho | English (EN)<\/h1>\n\n\n\n
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