Merci àThe Ehlers Danlos Society pour cette fiche explicative !

Qu'est-ce que le syndrome parodontal d'Ehlers-Danlos (SPED) ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique du tissu conjonctif qui provoque une parodontite précoce sévère, une absence de gencive attachée et une fragilité du tissu buccal. Le syndrome d'Ehlers-Danlos provoque également des plaques prétibiales, une hypermobilité des articulations, des ecchymoses faciles, une fragilité de la peau et une légère hyperextensibilité de la peau.

Quelle est la prévalence du pEDS ?
Le SEDP est une maladie extrêmement rare qui touche moins d'une personne sur un million.

Quelles sont les causes du SEDP ?
Le SEDP est causé par des différences dans les gènes appelées variantes génétiques. Ces variantes génétiques affectent le tissu conjonctif, qui assure le soutien, la protection et la structure de l'ensemble du corps.
La pEDS est causée par des variantes génétiques de ces gènes :

- C1R

- C1S

Comment le pEDS est-il hérité ?
Le pEDS se transmet selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que si une personne hérite de la variante génétique de l'un de ses parents, elle sera atteinte du pEDS. Chaque enfant d'un parent atteint du SEDP aura une chance sur deux d'être atteint du SEDP.


Quels sont les principaux signes et symptômes du SEDP ?
Le SEDP peut être suspecté si une personne présente :

- Une parodontite sévère avec une destruction parodontale étendue et la perte de dents dans l'enfance ou l'adolescence
- Absence de gencive attachée
- Plaques prétibiales
- Des ecchymoses faciles
- Fragilité de la peau
- Hyperextensibilité de la peau
- Hypermobilité articulaire
- Cicatrice atrophique

Comment diagnostiquer le SEDP ?
Si une personne répond aux critères de diagnostic du SEDP, un test génétique doit être effectué pour confirmer le diagnostic. Le test génétique est utilisé pour vérifier si une personne possède les variantes génétiques qui causent le SEDP.

Pour répondre aux critères diagnostiques du SDEP, une personne doit répondre aux critères suivants :

- Critère majeur 1 ET deux autres critères majeurs ET un critère mineur
OU 
- Critère majeur 2 ET deux autres critères majeurs ET un critère mineur.

Critères majeurs :

- Parodontite sévère et intraitable d'apparition précoce (enfance ou adolescence)
- Absence de gencive attachée
- Plaques prétibiales
- Antécédents familiaux d'un parent au premier degré répondant aux critères de diagnostic clinique du SDPP.

Critères mineurs :

- Ecchymoses faciles
- Hypermobilité articulaire, principalement des articulations distales
- Hypertension et fragilité de la peau, cicatrisation anormale (large ou atrophique)
- Augmentation du taux d'infections
- Hernies
- Caractéristiques faciales marfanoïdes
- Acrogerie
- Vascularisation proéminente

Comment le SEDP est-il pris en charge ?
Le SEDP est pris en charge en s'attaquant aux symptômes qu'une personne éprouve. Le SEDP peut provoquer une variété de symptômes dans de nombreuses parties du corps, de sorte que les personnes atteintes du SEDP peuvent avoir besoin de plusieurs prestataires dans différentes spécialités pour prendre en charge leurs soins. Les principaux aspects des soins se concentrent sur la gestion à vie de la maladie parodontale par le biais d'une gestion intensive de l'hygiène bucco-dentaire et d'un débridement non chirurgical régulier. Chaque personne doit travailler avec son équipe soignante pour élaborer un plan de soins qui réponde à ses besoins individuels.

Ressources :

- Les syndromes d'Ehlers-Danlos, types rares 

- Le syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal est causé par des mutations dans C1R et C1S, qui codent pour les sous-composants C1r et C1s du complément. 

- Des études cliniques prospectives d'enfants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal identifient l'absence généralisée de gencive attachée comme une caractéristique pathognomonique. 

 - Classification internationale 2017 des syndromes d'Ehlers-Danlos 

Ressources vidéo :

- Sommet EDS ECHO Types plus rares : Manifestations orales du SDE, SDE parodontal (pEDS) - Prof. Kapferer-Seebacher & Dr.