📢 De nouvelles recherches identifient des biomarqueurs potentiels pour diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (HEDS) et les troubles du spectre d'hypermobilité (HSD) !
🩸Une étude récente financée par The Ehlers-Danlos Society et publiée dans l'American Journal of Medical Genetics a identifié des biomarqueurs potentiels à base de sang qui pourraient aider à diagnostiquer les hEDS et les HS
❗Cette découverte est significative car le diagnostic hEDS et HSD a été difficile en raison du manque de tests de laboratoire établis et de marqueurs moléculaires.
Quelle était l'étude, et qu'a-t-elle trouvé ❓
🔬Dans cette étude, les chercheurs ont examiné des échantillons de sang de 466 adultes, dont 94 diagnostiqués avec le HEDS et 80 atteints de HSD.
1. L'étude a révélé la présence d'un fragment spécifique de 52 kDa de fibronectine dans le sang de chaque individu souffrant de HEDS et de HSD. Ce fragment était notablement absent chez les témoins sains, les personnes souffrant d'autres types de SDE et les personnes souffrant de divers types d'arthrite.
2. La présence constante du fragment de fibronectine de 52 kDa chez les individus atteints de hEDS et de HSD suggère une possible pathophysiologie sous-jacente commune, ce qui remet en question la différenciation entre ces conditions.
3. De plus, un fragment de collagène I a été trouvé chez toutes les personnes atteintes de hEDS et de HSD, bien que ce fragment soit également présent dans d'autres conditions.
Que pourrait signifier cette étude❓
L'identification de ces fragments pourrait conduire à la mise au point du premier test sanguin pour les hEDS et les HSD, fournir un outil de diagnostic plus fiable pour les prestataires de soins de santé et réduire le délai de diagnostic, qui est actuellement en moyenne d'environ 12 ans.
Quelles sont les prochaines étapes ❓
Les résultats de l'étude sont un grand pas en avant, mais les auteurs soulignent qu'avant que ce test ne soit prêt pour un diagnostic, les autres chercheurs doivent confirmer les résultats dans d'autres cohortes de hEDS, de HSD et de témoins.
La société Ehlers-Danlos sponsorise d'autres travaux de confirmation. Actuellement, aucun laboratoire de diagnostic n'offre ce test, mais s'il est validé, il pourrait devenir un outil important dans les essais de diagnostic et de traitement et fournir de nouvelles idées sur les causes sous-jacentes des HEDS et des HSD. Bien sûr, nous vous tiendrons au courant de tous les développements !
Trouvez une FAQ et des informations complémentaires, y compris un lien vers le document de recherche ici : https://www.ehlers-danlos.com/new-research-identifies-potential-biomarkers-for-diagnosing-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-and-hypermobility-spectrum-disorders/
