Un puzzle aide les enfants à comprendre leur maladie génétique rare | UZ Leuven.
L'orthopédagogue de l'UE Leuven, le Professeur Ann Swillen avait remporté l'Edelweiss Award en même temps que nous pour notre bande dessinée.
Le package interactif « Reconstituer le puzzle » s'adresse à tous les enfants atteints d'une maladie génétique rare, mais surtout à leurs parents, frères et sœurs. L'objectif est d'aider les familles à trouver une réponse à leurs questions. De plus, cela stimule à parler ouvertement de ce qui est souvent une maladie complexe. "Le seuil est souvent assez élevé", selon Ann Swillen, éducatrice de soutien à Louvain, qui a développé le puzzle.
Pour le dossier d'information, le professeur Ann Swillen, pédagogue de rattrapage clinique au centre de génétique humaine de l'UZ Leuven, est partie de sa propre expérience. Pendant des années, elle a vu des parents avec beaucoup de questions sur le diagnostic de leur enfant d'une maladie génétique rare lors de ses consultations. "Cela peut aller de questions sur la nature du trouble à l'impact sur leur famille et l'avenir. Leur enfant pourra-t-il un jour vivre de façon autonome ? Comment peuvent-ils expliquer cela à leur enfant et à ses frères et sœurs ? Le seuil pour entamer cette conversation est souvent trop élevé, nous voulons donc donner aux familles un coup de pouce dans la bonne direction pour exprimer leurs questions et leurs émotions », explique le professeur Swillen.
Parler sans tabou
Le dossier d'information se compose de deux parties. Au cours de la consultation, les enfants peuvent reconstituer leur propre tableau clinique unique avec des pièces de puzzle colorées. Les pièces représentent à la fois des caractéristiques physiques et des caractéristiques liées à la pensée et aux émotions. Le puzzle met fin aux listes, car tous les patients atteints d'une maladie génétique rare spécifique n'auront pas les mêmes symptômes. A la maison, la conversation peut se poursuivre, à partir des questions du livret de famille qui l'accompagne, qui place successivement le jeune patient, les frères, les sœurs et toute la famille au centre.
Professeur Ann Swillen : "Chaque membre de la famille doit savoir exactement ce que la maladie implique, afin qu'ils puissent en parler normalement. Cela vous permet de sortir les maladies génétiques rares de l'atmosphère tabou. Mon rêve est que tout le monde comprenne les maladies génétiques rares , de la même manière que les gens comprennent le syndrome de Down." À l'heure actuelle, les gens ne sont pas très familiers avec les maladies génétiques rares, par exemple dans les écoles. Parallèlement, la recherche en génétique évolue rapidement, permettant d'étudier la composition des chromosomes beaucoup plus tôt et surtout de manière beaucoup plus détaillée.
Large groupe cible
Reconstituer le puzzle a été initialement développé pour les enfants avec une délétion 22q11.2, avec un peu d'ADN manquant sur le chromosome 22. Entre-temps, le package a été étendu à tous les jeunes patients avec une NVC ( variation du nombre de copies ), un collectif nom donné à des maladies génétiques rares provenant d'une aberration chromosomique. Il s'agit d'un peu d'ADN manquant (une délétion) ou d'un peu d'ADN en excès (une duplication), provoquant le développement d'un certain organe ou le changement de la façon de penser ou de ressentir.
Le dossier d'information a reçu le soutien financier du Koning Boudewijnstichting, qui a lancé en 2018 un appel à projets pour mieux soutenir les frères et sœurs d'enfants et de jeunes en situation de handicap. De plus, le projet bénéficie du soutien du fonds 22q11 DS/Vecarfa.
La professeure Ann Swillen travaille comme éducatrice de rattrapage clinique au centre de génétique humaine (CME) de l'UZ Leuven. Le centre informe les personnes et les familles confrontées à des maladies congénitales et est fortement lié aux activités cliniques et de laboratoire et à la recherche scientifique.
Swillen Ann, prof.
Psychologue clinicien et pédagogue
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