Problèmes dermatologiques dans le SED classique

Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDc) présente des caractéristiques cutanées distinctes, qui jouent un rôle important dans le diagnostic et la prise en charge de la maladie.

Le derme est l’une des trois couches constitutives de la peau comprise entre l’épiderme et l’hypoderme.  C’est un tissu conjonctif composé d’une matrice extracellulaire, une structure complexe formée d’un réseau très organisé de fibres de collagène, de fibres élastiques et autres. Les fibres de collagène lui servent en quelque sorte d’échafaudage. Dans le SEDc, le gène du collagène 5A1 qui en régule la synthèse est anormal. En conséquence, la fibre est affaiblie et s’effiloche aux extrémités fragilisant ainsi le tissu conjonctif. 

Les principales caractéristiques cutanées sont :

Hyperextensibilité de la peau :
Les personnes atteintes de SEDc ont souvent une peau excessivement extensible. L’extensibilité de la peau est évaluée en saisissant et en élevant la peau sur la surface volaire (côté paume) de la section médiane de l’avant-bras non dominant. La peau est considérée comme hyperextensible si elle s’étire au-delà de 1,5 cm. En règle générale, les personnes atteintes de SEDc présentent une hyperextensibilité cutanée supérieure à 2 cm.

Cicatrices atrophiques élargies :
La cicatrisation atrophique est une caractéristique du SEDc. Les cicatrices résultant de plaies ont tendance à apparaître enfoncées ou déprimées sous la surface de la peau et peuvent s’élargir avec le temps. Ces cicatrices se développent souvent après un traumatisme ou une blessure mineure en raison de la fragilité inhérente de la peau. Les sites courants pour les cicatrices sont les genoux, les coudes, les tibias, le front et le menton. Les cicatrices ont tendance à s’élargir présentant un aspect mince souvent décrit comme étant « comme du papier de soie ».

Ecchymoses faciles :
Les personnes atteintes de SEDc ont tendance à avoir facilement des ecchymoses, même à la suite de bosses ou de blessures mineures. Cette susceptibilité accrue aux ecchymoses est due à la fragilité des vaisseaux sanguins et des tissus conjonctifs de la peau.

Fragilité de la peau :
La peau du SEDc est fragile et a tendance à se déchirer ou à se fissurer facilement, ce qui entraîne une mauvaise cicatrisation des plaies. Même un traumatisme mineur peut entraîner des dommages importants à la peau, contribuant à la formation de cicatrices atrophiques élargies. Les autres caractéristiques cutanées du SEDc comprennent les papules piézogéniques, les pseudotumeurs molluscoïdes et les sphéroïdes sous-cutanés. Les personnes atteintes de SEDc semblent moins susceptibles de développer des vergetures, même celles qui ont eu un certain nombre de grossesses. Bien que ces caractéristiques puissent aider à établir un diagnostic de SEDc, elles ne se retrouvent pas chez tout le monde et ne sont pas nocives en elles-mêmes. Ces caractéristiques peuvent également être observées chez les personnes qui n’ont pas de SEDc.

Les recommandations de gestion sont les suivantes :

Éviter les traumatismes : La prévention des traumatismes cutanés est cruciale dans la prise en charge du SEDc, et ce dès le plus jeune âge. Les individus, en particulier les enfants, doivent éviter les activités qui présentent un risque de blessure. Les coussinets et les bandages de protection peuvent aider à amortir les zones vulnérables et les sports de contact doivent être évités.

Traitement rapide des plaies : Celles-ci nécessitent un traitement rapide par compression pendant 10 minutes pour en arrêter le saignement avec application de glace entourée d’un linge propre et élévation du membre atteint. Ensuite nettoyage de la plaie sous l’eau du robinet, séchage et pansement.
Vu leur effet antiplaquettaire, les AINS (anti-inflammatoire non stéroïdien) sont à éviter pendant les 24 heures suivant la contusion. 
Les plaies sous tension qui pourraient s’ouvrir, typiquement les entailles profondes de plus de 2 cm de long, doivent être suturées.  Les sutures seront de préférence effectuées par un chirurgien plasticien dans la couche épidermique et dans le derme profond à « points matelassiers horizontaux » plutôt qu’à « points séparés » et devront rester en place deux fois plus longtemps que la normale. Des coupures plus petites au visage se soignent avec de la colle et des stéri-strips.  Utiliser des solvants médicaux pour ôter les pansements vu la fragilité de la peau. Après l’ablation des points de suture, des pansements dits « non-adhésifs » doivent rester en place encore 1 à 2 semaines. Il convient d’éviter les agrafes et de les réserver aux interventions chirurgicales. Une plaie cicatrise généralement en 2 à 3 semaines.  La cicatrisation atrophique est une caractéristique du SEDc, comme mentionné plus haut dans ce texte. Les cicatrices résultant de plaies ont tendance à apparaître enfoncées ou déprimées sous la surface de la peau et peuvent s’élargir avec le temps en raison de la fragilité de la peau. Elles présentent un aspect mince comme du « papier de soie ». Le diabète, la cigarette, les corticoïdes peuvent en retarder la guérison ; un régime alimentaire équilibré la favorise par contre. Pas de preuve cependant qu’un régime spécifique puisse améliorer la synthèse du collagène, de même pour la prise de collagène ; des bénéfices possibles des vitamines B, C et E et peu d’information au sujet de l’Arnica. Il est avéré que les rétinoïdes améliorent les rides.
Une bonne hydratation de la peau ainsi qu’une excellente protection contre les UV du soleil, l’application de gels de silicone, le camouflage par des produits cosmétiques et éventuellement des traitements laser aux fins d’en éclaircir l’hyperpigmentation, peuvent améliorer l’aspect des cicatrices.

Traitement des hématomes : Les ecchymoses sont des saignements sous-cutanés locaux de petits vaisseaux, disparaissant en général sans complications en deux semaines et sans soin médical. Les hématomes par contre sont des accumulations de sang dans les couches profondes de la peau provenant de vaisseaux plus larges.  Ils font saillie sous la peau, sont durs et douloureux. Ils peuvent nécessiter des soins médicaux s’ils sont trop volumineux. Certains peuvent provoquer de sérieuses complications dans le SEDv (SED vasculaire). En présence d’ecchymoses, appliquer le protocole GREC (Glace, Repos, Élévation, Compression) à savoir l’utilisation d’une poche de glace recouverte d’un linge pendant 10 à 20 minutes et à répéter si nécessaire, le repos, la surélévation du membre atteint et en cas de gonflement, la compression à l’aide d’un bandage élastique (à placer par une personne qualifiée pour qu’il ne fasse pas garrot).

Protection solaire : Nous savons également que les personnes atteintes de SEDc sont plus sujettes aux effets des dommages causés par le soleil et au vieillissement prématuré. Prendre l’habitude d’appliquer un écran solaire tous les jours dès le plus jeune âge peut aider à réduire les effets potentiels du soleil sur le vieillissement.

Considérations chirurgicales : Les interventions chirurgicales peuvent être difficiles chez les personnes atteintes de SEDc en raison de la fragilité des tissus. Des précautions particulières doivent être prises pour minimiser le risque de complications et les patients doivent être connus de leurs chirurgiens plasticiens locaux pour avoir accès aux soins d’urgence.

Maquillages permanents et tatouages sont déconseillés en raison de la diffusion de l’encre hors de l’endroit souhaité.

Les vergetures peuvent être soignées par des massages, du « « k-taping » (bandes élastiques), des huiles, de la vitamine E mais sans la preuve d’une atténuation effective. Toutefois, beaucoup deviennent moins visibles avec le temps.  e laser réduit les rougeurs mais n’agit pas sur l’aspect cicatriciel des vergetures. Il convient d’éviter la prise de poids. 

La kératose pilaire (accumulation de kératine dans les follicules pileux) au niveau des coudes et genoux se rencontre rarement et, à part l’aspect visuel, ne pose pas de problème.

L’élastose perforante serpigineuse (élimination transépidermique de fibres élastiques du derme) est plus présente dans le SEDv et répond à différents traitements.

Les rougeurs et l’urticaire sont plus fréquemment présents dans le SEDh (SED hypermobile) vu le SAMA (Syndrome d’Activation Mastocytaire) qui se manifeste par une hyperréactivité des cellules immunitaires entre autres de la peau.

Les hormones sont sans effet direct reconnu sur la peau que ce soit à la puberté, lors d’une grossesse ou lors de la prise de la pilule contraceptive.  Le traitement hormonal de substitution ne connaît pas de contre-indication. 

L’ablation des pseudo-tumeurs molluscoïdes par chirurgie plastique peut être envisagée pour des raisons psychologiques ou esthétiques en réponse à une préoccupation émotionnelle.

Soutien psychologique : peut également être bénéfique pour répondre à toute préoccupation émotionnelle liée aux caractéristiques cutanées du SEDc.

Dans l’ensemble, la prise en charge des caractéristiques de la peau dans le SEDc se concentre sur des mesures préventives pour minimiser les traumatismes, des soins experts des plaies pour favoriser une bonne cicatrisation et des interventions médicales appropriées pour traiter les symptômes associés tels que les ecchymoses, hématomes et les cicatrices.

Suivant la classification internationale 2017 des syndromes d’Ehlers-Danlos, les caractéristiques cutanées distinctes jouent un rôle important dans le diagnostic et la prise en charge de la maladie.