Quels sont les types de HSD ?

Quatre types de HSD sont décrits, basés sur le type d’hypermobilité articulaire présente :

• • G-HSD : HSD généralisé, se produit dans tout le corps
  • P-HSD : HSD périphérique, est limité aux mains et pieds
  • L-HSD : HSD localisé, se produit dans une seule ou un groupe d’articulations d’une même zone
  • H-HSD : HSD historique, hypermobilité généralisée antérieure sans preuve actuelle à l’examen

Quelle est la prévalence du HSD ?

La prévalence du HSD n’est pas connue actuellement.  Ce serait une affection courante, malheureusement peu diagnostiquée et traitée.

Comment le HSD est-il traité ?

Il n’existe aucun traitement spécifique pour le HSD.  Les troubles du spectre de l’hypermobilité peuvent provoquer une variété de symptômes dans différentes parties du corps.  Aussi, les patients requièrent l’intervention de prestataires de soins de différentes spécialités.  La gestion de la maladie repose sur une prise en charge propre à chaque individu, les personnes pouvant présenter des symptômes différents et répondre différemment à différentes stratégies de traitement.  Chaque patient devrait travailler avec son équipe de soignants pour élaborer un plan de soins qui réponde à ses besoins individuels.

Comment le HSD est-il diagnostiqué ?

Le HSD est diagnostiqué sur base des antécédents médicaux et d’un examen physique.  Lors de ce processus, les cliniciens doivent écarter d’autres affections pouvant causer les mêmes symptômes.  Pour que le diagnostic de HSD soit validé il faut apporter la preuve que l’hypermobilité articulaire présente des problèmes de type :

• • Subluxations et/ou luxations articulaires
  • Douleur articulaire et perte de fonction articulaire
  • Lésions articulaires, telles que des déchirures du cartilage
  • Dégradation articulaire précoce (pouvant avec le temps entraîner une usure significative appelée ostéoarthrite)
  • Lésions et blessures de tissus mous (ligaments et tendons)
  • Douleur récurrente, persistante et/ou chronique
  • Mauvaise proprioception (réduction de la conscience de la position/du mouvement du corps)
  • Fatigue
  • Maux de tête
  • Dysautonomie
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Troubles anxieux.

Il n’existe aucun test de laboratoire ou étude d’imagerie pouvant prouver si une personne a ou non un type de HSD.  Par conséquent, il est important d’éliminer toute autre affection pouvant être à l’origine des symptômes, la prise en charge pouvant être différente.  Pour qu’un diagnostic de HSD soit posé, il faut avoir éliminé :

• • Les sous-types des syndromes d’Ehlers-Danlos, en particulier le SEDh (SED hypermobile)
  • D’autres troubles héréditaires du tissu conjonctif tels que le syndrome de Marfan, l’ostéogenèse imparfaite, le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Stickler, les dysplasies squelettiques
  • Les troubles auto-immuns du tissu conjonctif rhumatoïde tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde
  • Les affections chromosomiques telles que le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Kabuki, le syndrome de Down
  • Les troubles neuromusculaires pouvant rendre les articulations instables, tels que la sclérose en plaques et les myopathies.

Il est possible qu’une personne diagnostiquée HSD développe ensuite une autre maladie, telle que le lupus.  Dans ce cas, elle aurait à la fois un diagnostic de HSD et un diagnostic de lupus.  Cela est dû au fait qu’au moment du diagnostic de HSD, il n’y avait pas d’autre explication pour l’hypermobilité et les symptômes de la personne.  Cependant, si une personne ayant déjà un diagnostic de lupus développait aussi des symptômes tels que des douleurs articulaires et une instabilité, elle ne recevrait pas le diagnostic de HSD.  Cela est dû au fait qu’il existe une autre explication pour l’hypermobilité et les symptômes (dans ce cas, le lupus).  Le HSD ne peut être diagnostiqué que lorsqu’aucune autre cause des symptômes d’une personne ne peut être trouvée.

Un patient atteint de HSD peut également présenter d’autres troubles héréditaires du tissu conjonctif mais pour autant ne pas rencontrer les critères d’un trouble connu.  A une hypermobilité articulaire généralisée accompagnée de douleurs chroniques pourrait, par exemple, s’ajouter des caractéristiques du SED hypermobile (e.g. une cicatrisation atrophique, des vergetures, des hernies) sans pour autant rencontrer les critères de diagnostic de 2017 pour le SEDh.  Le patient serait qualifié HSD mais ses symptômes seraient traités comme ils le seraient dans le cadre d’un SEDh.

Le diagnostic d’une personne peut évoluer avec le temps par le développement de nouveaux symptômes pouvant entraîner une modification de sa classification.  Par exemple, un enfant peut être diagnostiqué avec HSD, mais développer ensuite des caractéristiques telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, des vergetures, des cicatrices atrophiques, des hernies et un prolapsus rectal.  Répondant par là aux critères de diagnostic de 2017 du SED hypermobile, il passerait de HSD à SEDh.

A l’heure actuelle, les principes et types de prise en charge sont les mêmes pour le HSD et le SEDh.  Les deux nécessitent une sensibilisation, une reconnaissance, une validation et des soins.  Il est fondamentalement important que les cliniciens du monde entier sachent qu’il existe des stratégies de gestion pour le HSD et le SEDh qui peuvent améliorer la vie des personnes atteintes de ces syndromes.