Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) (MCAS – Mast Cell Activation Syndrome) est caractérisé par des symptômes provoqués par la libération excessive et anormale de nombreux médiateurs chimiques par des cellules immunitaires : les mastocytes.

Ces mastocytes contiennent des granulations, d’où sont libérés les médiateurs chimiques. Lorsque les mastocytes s’activent de manière anormale, comme dans le SAMA, la libération des médiateurs chimiques est à l’origine de symptômes aigus et/ou chroniques.

Les symptômes aigus peuvent être notamment des flushs (rougeurs intenses avec sensation de picotements, de brûlure), des démangeaisons (y compris nocturnes), des sueurs abondantes (non consécutives à un effort), de l’urticaire, des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhées impérieuses, reflux gastro-œsophagien, nausées), des troubles urinaires impérieux, avec une atteinte vésicale de type cystite interstitielle, des céphalées, des malaises pouvant aller jusqu’au choc anaphylactique (du grade 1 au grade 4).

Dans les symptômes chroniques, on retrouve notamment de l’asthme sévère, de l’ostéoporose parfois fracturaire, ou toute inflammation de n’importe quel organe dans lequel les mastocytes se sont « installés » et dégranulent régulièrement (ayant comme conséquences, par exemple : des tendino-bursites, une neuroinflammation, des troubles de la mémoire et de la concentration…).  Une asthénie majeure et des douleurs chroniques diurnes et nocturnes, insomniantes, résultent de l’ensemble des symptômes, s’installent en général durablement, perturbant parfois grandement le quotidien des malades.

En général, si la maladie est diagnostiquée, c’est que les symptômes sont sévères.  Le diagnostic est d’autant plus difficile que les symptômes sont multiples, individu-dépendants, et qu’ils ne sont pas spécifiques du syndrome d’activation mastocytaire.  En effet, ce sont leurs répétitions et l’accumulation de tous ces symptômes qui permettent de poser le diagnostic.  La réponse à des traitements stabilisateurs de mastocytes, tels que le Cromoglicate de sodium, permet de poser le diagnostic de manière très précise.

Le SAMA est resté longtemps sous-diagnostiqué et sa prévalence n’est pas connue à ce jour. Cependant, il est très probablement plus fréquent que la mastocytose (traitée ci-dessous). Il est d’usage de parler des deux maladies ensemble car les présentations cliniques sont très similaires, tout comme les réponses aux traitements (à l’exception des nouvelles thérapies ciblant le gène c-KIT, concernant exclusivement les mastocytoses). Aucune des deux maladies n’est plus grave que l’autre : c’est la présentation chez chaque individu qui détermine la gravité et le traitement.

En général, la prise en charge médicale débute par une errance diagnostique au cours de laquelle est mis en place un suivi dans les spécialités des organes atteints, puis, compte tenu de la diversité des symptômes, une consultation en médecine interne est souvent proposée pour éliminer les maladies systémiques ; enfin seulement, le patient arrive en centre de référence ou de compétence.  C’est alors à ce dernier stade qu’un diagnostic est établi ou confirmé et qu’une prise en charge mieux adaptée commence.

Le traitement principal consiste en :

• l’éducation thérapeutique du malade
• l’éviction des facteurs déclenchants, quand ils sont connus
• les antihistaminiques, à des doses particulièrement élevées, et les anti-leucotriènes, ces deux substances étant libérées justement par les mastocytes
• un stabilisateur de mastocytes : le Cromoglicate de sodium
• de nombreux médicaments dits « symptomatiques » visant directement les organes atteints (par exemple, de l’Oxybutynine pour la vessie, de la Gabapentine pour le système nerveux, des Bisphosphonates pour les os, etc.).
• on propose parfois en sus un traitement dit « de fond », en général une biothérapie anti-IgE.

Le plus souvent, les traitements sont maintenus sur le long terme pour assurer une meilleure qualité de vie au patient. 

Compléments d’information :
https://sedinfrance.org/…/synthese-sur-le-sama…/
https://gersed.org/les-syndromes-dehlers-danlos/le-syndrome-dactivation-mastocytaire-sama/