Le SED - Gesed

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) consistent en un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif.

Le tissu conjonctif est un tissu commun à tous les organes du corps et constitue environ 80 % de nos tissus. Il est constitué de fibres (fibres de collagène, fibres élastiques, fibres réticulaires…), de liquide et de cellules (fibroblastes, mastocytes…). Les fibres de collagène lui confèrent résistance et solidité.

Chez les patients atteints de SED, des mutations des gènes codant pour le collagène ont été mises en évidence pour tous les types sauf le type hypermobile. Ces mutations modifient l’assemblage des fibres de collagène, impactant la structure du tissu conjonctif et entraînant nombre de symptômes. L’atteinte du tissu conjonctif est l’explication de la complexité des symptômes des SED mais aussi du caractère diffus des lésions dans le corps. C’est pour cette raison que la maladie surprend souvent les médecins et qu’elle est difficile à diagnostiquer.

Une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité de la peau et une fragilité des tissus sont les principales caractéristiques du SED. Cependant une large variété d’autres symptômes sont également observés, comme une fatigue intense, des douleurs chroniques, des troubles du sommeil, des symptômes gastro-intestinaux, cardio-vasculaires, neuro-végétatifs,…

Le diagnostic des Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) est établi sur la base de critères cliniques et génétiques.

Ce sont l’observation des symptômes cliniques et l’analyse des gènes de collagène mutés, qui sont à la base de la classification internationale proposée en 2017 par des experts du SED, réunis en consortium à New-York.

Dans cette classification, les SED sont répartis en 13 sous-types, dont 12 sont confirmés comme héréditaires via les analyses génétiques.

SED hypermobile
SED classique
SED vasculaire
SED classique like
SED dermatosparaxis
SED cardiovalvulaire
SED parodontal
SED cyphoscoliotique
SED spondylodysplasique
Syndrome de la cornée fragile
SED arthrochalasique
SED musculocontractural
SED myopathique

SED hypermobile (SEDh) vs HSD

L’hypermobilité articulaire désigne la capacité des articulations à se déplacer au-delà des limites normales. Cette condition peut exister seule ou être partie prenante d’un diagnostic plus complexe. Elle se dépiste à l’aide de deux outils : le score de Beighton et le questionnaire en 5 parties (5QP).

La classification révisée des syndromes d’Ehlers-Danlos a été publiée en 2017 (mettre voir section « diagnostic et sous-types »). Elle décrit entre autres le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD, Hypermobility Spectrum Disorders).

Un continuum de désordres de l’hypermobilité existe en réalité, partant de l’hypermobilité articulaire asymptomatique jusqu’au SEDh en passant par l’hypermobilité articulaire symptomatique.

Les patients identifiés HSD ne répondent pas aux critères du SEDh, comme par exemple la fragilité de la peau. Quatre types de HSD sont décrits, sur base du type d’hypermobilité articulaire présente :

L-HSD : HSD localisé, se produit dans une ou un groupe d’articulations d’une même zone ; P-HSD : HSD périphérique, est limité aux mains et aux pieds ; G-HSD : HSD généralisé, se produit dans tout le corps ; H-HSD : HSD historique, hypermobilité généralisée antérieure sans preuve actuelle à l’examen.

Le diagnostic d’une personne peut évoluer avec le temps par le développement de nouveaux symptômes pouvant entraîner une modification de sa classification. Par exemple, un enfant diagnostiqué avec HSD peut développer des caractéristiques telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, des vergetures, des cicatrices atrophiques, répondant ainsi aux critères de diagnostic de 2017 du SEDh ; il passerait de HSD à SEDh.

Il est important de noter que HSD et SEDh n’ont pas été dissociés en 2017 pour instaurer une notion de sévérité. Le HSD n’est pas un “SED simple” ou un “SED sans complications”. Le SEDh n’est pas obligatoirement plus sévère qu’un HSD. Pour plus d’informations : https://sedinfrance.org/hsd-sedh-et-notion-de-severite/

À l’heure actuelle d’ailleurs, la prise en charge pour améliorer la vie des personnes vivant avec le HSD et le SEDh est identique ; elle doit être globale, multi-disciplinaire et adaptée aux difficultés de chaque patient. En effet, ces pathologies génèrent troubles musculo-squelettiques, troubles de la proprioception, des douleurs chroniques, de la fatigue chronique comme principaux symptômes ; également des troubles extra-articulaires communs, comme des troubles gastro-intestinaux fonctionnels, des dysfonctionnements pelviens et vésicaux, de la dysautonomie,…

En savoir plus sur SEDh et HSD :

HSD et SEDh : quelles sont les différences ?

SED in FRANCE – https://gersed.org/wp-content/uploads/2021/10/FlyerHSD.pdf

Pour en savoir plus sur l’évolution des recherches sur le SEDh et HSD : https://www.ehlers-danlos.com/review-of-the-2017-international-criteria-for-heds-and-description-of-hsd/

Symptômes

Il est important de noter que les symptômes listés ci-dessous ne sont pas tous présents chez une même personne. Pour un même sous-type, la nature et l’intensité des symptômes varient également d’un patient à l’autre.

Les deux symptômes majeurs les plus fréquemment observés dans les sous-types du SED sont :

- L’hypermobilité articulaire généralisée (HAG) qui provoque des luxations, des sub-luxations, …
- L’hypersensibilité de la peau qui se manifeste par une fragilité tissulaire, des ecchymoses, des cicatrices atrophiques. La peau est inhabituellement très douce

La douleur, la fatigue et les troubles du sommeil sont aussi très souvent associés aux différents sous-types du SED.

Pour chaque sous-type, des symptômes caractéristiques ont été mis en évidence. Ces symptômes peuvent varier en intensité ou disparaître chez une même personne selon les moments.

- SEDh (hypermobile) touche de nombreux organes. En effet, le collagène est présent dans 80% du corps humain. En plus des deux symptômes classiques, on observe également :
  - des symptômes gastro-intestinaux
  - des troubles gynécologiques
  - des troubles ORL et ophtalmologique
  - un dysfonctionnement du système nerveux autonome, la dysautonomie, qui se caractérise par de l’hypertension orthostatique ou un Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale (STOP) (POTS en anglais)
  - une dystonie
  - un Syndrome d’Activation MAstocytaire (SAMA)
  - des troubles de la proprioception

- SEDc – SEDcl (classique et classique-like) présentent principalement une hyperextensibilité de la peau et une hypermobilité articulaire.

- SEDv – SEDcv (vasculaire et cardiovalvulaire) sont caractérisés par des atteintes aux artères, aortes et valves.

- SEDp (parodontal) présente des problèmes dentaires comme trouble majeur.

- SEDd (dermatosparaxique) se caractérise par une extrême fragilité de la peau.

En résumé pour les sous-types très rares, c’est-à-dire moins d’1 cas pour 1 million, on observe les symptômes majeurs suivants :

- SEDk – SEDsp (cyphoscoliotique et spondylodysplasique) : hypotonie musculaire
- BCS (Brittle Cornea Syndrome – Syndrome de la Cornée Fragile) : signes ophtalmiques sévères
- SEDa (arthrochalasique) : luxation des hanches
- SEDmc (musculocontractural) : multiples contractures congénitales
- SEDm (myopathique) : hypotonie musculaire congénitale.

Traitements

Actuellement, il n’y a pas de traitement spécifique des Syndromes d’Ehlers-Danlos c’est-à-dire agissant sur l’assemblage des fibres de collagène.

Les médicaments, la kinésithérapie et le matériel spécifique visent à prévenir et traiter les douleurs et les troubles proprioceptifs et aussi à améliorer les dysfonctionnements musculaires, articulaires, digestifs …

- Les médicaments sont prescrits pour le traitement de la douleur, des troubles cardiovasculaires, troubles gastro-intestinaux, troubles gynécologiques, de la dystonie et du syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) :
  - Douleurs : antalgiques, anti-inflammatoires, relaxants musculaires, morphiniques si nécessaire
  - Troubles cardiovasculaires : les bêtabloquants réduisent les complications artérielles
  - Troubles gastro-intestinaux : les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) pour le reflux gastrique, …
  - Dystonie : dopaminergiques
- La kinésithérapie – Les objectifs de la rééducation sont multiples :
  - Prévenir et limiter les conséquences de l’hypermobilité articulaire
  - Diminuer les douleurs
  - Récupérer ou compenser les limites fonctionnelles
- Les vêtements compressifs, les orthèses, le taping :
  - Resserrent l’ensemble des tissus
  - Améliorent la perception du corps
  - Soutiennent les mouvements des articulations
  - Réduisent la douleur
  - Améliorent la qualité de vie

Des approches multidisciplinaires (rhumatologues, généticiens, cliniciens, gastro-entérologues, urologues, gynécologues, cardiologues, dermatologues,…) et d’autres soignants (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, dentistes …) sont à mettre en place selon les besoins.

Idéalement, le suivi des grossesses sera fait par un.e gynécologue connaissant le SED et le suivi des enfants par un pédiatre connaissant la maladie.

Le SED est une pathologie qui bouleverse notre vie et celle de nos proches.

Vivre au quotidien

Le SED est une pathologie qui bouleverse notre vie et celle de nos proches.

Peut-être devons-nous ou avons-nous dû abandonner certains projets, réaménager notre vie professionnelle, adapter notre maison,… ?

Mais, en aucun cas, il ne faut nous définir exclusivement à partir du SED. Nous sommes avant tout des hommes et des femmes, avec des compétences, des envies… et le SED n’est qu’un des aspects de notre réalité. Garder cette dimension à l’esprit permet de dépasser les obstacles et difficultés rencontrés au quotidien.

Il est important de trouver les soins médicaux et paramédicaux qui soulagent nos douleurs, nos blessures et préviennent l’apparition de nouvelles (kiné, bandages,…), ceux aussi parfois qui nous aident à gérer le stress et les émotions qui peuvent nous traverser.

D’autre part, nous devons sans doute réorganiser notre vie quotidienne pour que, malgré nos limites physiques, nous continuions à rester en interaction avec le monde qui nous entoure.

Des aides et des aménagements raisonnables existent pour soutenir la continuité de la scolarité (https://www.centredome.be/amenagements-raisonnables-pedagogie-differenciee/) et du travail,, également pour conserver un maximum d’autonomie,… Pour en bénéficier, nous devons obtenir la reconnaissance de nos limites physiques auprès de diverses instances administratives : SPF Sécurité sociale, les Mutuelles, la Direction Générale Personnes Handicapées (DGPH, https://handicap.belgium.be/fr ), l’AVIQ (https://www.aviq.be/) en Wallonie, Iriscare (https://www.iriscare.brussels/fr/citoyens/) et le PHARE (https://phare.irisnet.be/) à Bruxelles. Il est important de noter que les aides auxquelles nous pouvons avoir droit dépendent de notre situation personnelle. Ne pas hésiter à se faire aider dans les démarches par les services sociaux des mutuelles, de votre commune ou des différentes instances. (https://jaidesdroits.be/).

Deux intervenants ont une place de choix dans ce long travail d’équilibre que chacun de nous doit entamer : notre médecin traitant et notre kiné.

Le médecin traitant sera un peu le chef d’orchestre. De tous les médecins qui nous entourent, il est celui qui nous rencontre le plus souvent et joue le rôle de pivot entre les divers thérapeutes intervenant dans le traitement du SED. Il est fort probablement le seul à avoir une vision d’ensemble de notre situation. Son soutien nous est précieux, entre autres lors des démarches pour obtenir une reconnaissance du handicap si cela s’avère pertinent.

Notre kiné nous soigne régulièrement, une à plusieurs fois par semaine. Il va donc connaître nos fragilités physiques et pouvoir nous guider vers les gestes préventifs voire curatifs à mettre en place dans notre quotidien ; il peut aussi nous aider à bien utiliser les orthèses, bandages,… prescrits par d’autres soignants. Enfin, son soutien moral est le bienvenu !

Un ergothérapeute peut également nous aider afin d’avoir plus d’autonomie et de sécurité dans la réalisation de nos activités quotidiennes. Il est en effet crucial de continuer à faire des choses que nous aimons, de rester en mouvement -tout en respectant nos limites bien sûr-, de manger sainement -sans oublier de se faire plaisir-, de travailler si c’est possible, de conserver une vie sociale, … de VIVRE !

Vous trouverez également dans cette section des trucs et astuces pour gérer le quotidien.

Date publication : 22-09-24