La filière a proposé le 9 mai 2023, son premier webinaire interactif sur les analyses génétiques nouvelle génération : de la théorie à la pratique. Vous avez été nombreux et nombreuses à y participer et nous vous en remercions.

Place au replay à voir ou à revoir et à partager à vos équipes.

Replay

Qu’allez-vous (re)trouver dans ce replay ? Tour d’horizon des points abordés par les experts :

  • 04:38 Des fièvres récurrentes aux maladies auto-inflammatoires
  • 06:37 Ce que nous a appris la génétiques des maladies auto-inflammatoires
  • 08:28 Les types de variants impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
  • 13:49 Les différentes techniques de séquençages
  • 21:18 Expériences de nos panels de gènes
  • 22:41 Les données incidentes : une conséquence des séquençages pangénomiques
  • 24:58 Interpréter les variants : La vision du clinicien, du généticien, quels sont les variants pathogènes ?
    30:26 Nomenclature et classification des variants
  • 37:08 Les stratégies d’analyse par séquençage aujourd’hui en diagnostic
  • 43:29 Partie interactive et cas cliniques

vous avez la possibilité de consulter en ligne ou télécharger la vidéo 

Intervenants

Un webinaire animé par les experts du réseau FAI²R :

  • Dr Guilaine BOURSIER (Généticienne au CHU de Montpellier)
  • Dr Laurence CUISSET (Généticienne à l’hôpital Cochin à Paris)
  • Pr Alexandre BELOT (co-coordonnateur de la filière FAI²R, pédiatre au CHU de Lyon, centre de référence RAISE)
  • Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (Médecine Interne, Hôpital Tenon à Paris, centre de référence CeRéMAIA)