Les deux maladies cardiovasculaires les plus susceptibles d’être rencontrées dans les différentes formes de SED sont la dilatation de l’aorte thoracique (aussi appelée ectasie) et le prolapsus valvulaire.
Elles sont rares dans le SEDc où elles se révèlent d’ailleurs peu sévères.
Des études ont montré qu’une aorte thoracique dilatée chez des enfants atteints du SEDc s’avérait être de dimension normale par rapport à leur taille une fois les enfants ayant atteint l’âge adulte. Elle ne présente pas de progression du diamètre au cours de la vie.
Une rupture de l’aorte à la suite d’une dilatation est un phénomène rencontré dans le SEDv (SED vasculaire), une pathologie génétiquement différente du SEDc.
Le prolapsus de la valve mitrale dans le SEDc est plus courant que la dilatation de l’aorte. Les valvules servant de clapets à cette valve anti-retour entre oreillette et ventricule gauches perdent de leur étanchéité. La valve bascule dans l’oreillette gauche (elle se prolabe) ce qui provoque un reflux.
Le patient peut ressentir les symptômes intermittents ou chroniques suivants : tachycardie, pouls irrégulier, palpitations, douleurs thoraciques, vertiges, essoufflement et fatigue.
L’insuffisance mitrale quoiqu’assez courante au sein de la population générale, se présente plus fréquemment parmi les malades du SED. La plupart des personnes atteintes ne connaîtront pas de complications au cours de leur vie. D’autres pourront souffrir de régurgitation mitrale s’aggravant avec le temps et entraînant des conséquences sur la fonction cardiaque ou pourront souffrir d’une forme plus à risque dite prolapsus valvulaire mitral arythmogène.
Un souffle à l´auscultation permet parfois de la dépister mais un échocardiogramme, examen à ultrasons non-invasif, est recommandé chez tout patient atteint du SEDc. S’il se révèle normal, il ne faudra pas d’imagerie complémentaire ni de suivi car on ne connaît pas de cas où de nouveaux problèmes cardiaques spécifiques au SEDc apparaîtraient en cours de vie. Toutefois, les patients sont susceptibles de souffrir d’autres problèmes cardiovasculaires tels que ceux rencontrés dans la population générale.
Un suivi cardiovasculaire avec imagerie plus poussée est requis chez les patients présentant un prolapsus valvulaire mitral modéré à important, une régurgitation valvulaire modérée à importante, une dilatation de l’aorte, des symptômes nouveaux ou aggravants.
Le SEDc peut se manifester par : des douleurs thoraciques dues à un glissement de côtes, par une chondrite costale (inflammation des cartilages à la jonction entre côtes et sternum), par un spasme musculaire, par une douleur dorsale projetée ou par une douleur d’origine gastrointestinale, ces douleurs pouvant toutes être confondues avec des douleurs cardiaques.
Mais la manifestation la plus fréquente est la dysautonomie caractérisée entre autres par le STOP (Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale). Il s’agit d’un déséquilibre du SN (système nerveux) autonome responsable de toutes les réactions involontaires de la personne. Ce système se compose du SN sympathique qui déclenche toutes les actions nécessaires à la fuite ou au combat à savoir : accélération de la fréquence cardiaque, dilatation des bronches et des pupilles, inhibition de la digestion, entre autres et du SN parasympathique qui, quant à lui, diminue la fréquence cardiaque, favorise la digestion, la relaxation, etc.
En passant de la position allongée ou assise à la position debout, des symptômes comparables à ceux du prolapsus mitral apparaissent, à savoir : étourdissements, tachycardie, fatigue, auxquels peuvent s’ajouter des problèmes de vue, de mémoire, de concentration, de brouillard cérébral.
Les causes et les effets de la dysautonomie sont similaires : hypotension, veines distendues avec accumulation de sang dans le bas du corps et en conséquence un volume de sang réduit dans la partie supérieure, excès d'histamine, etc.
Le diagnostic de la dysautonomie est confirmé entre autres par le test de la table basculante (simulation de l'effet du passage de la position assise à debout dans un environnement contrôlé).
Certains médicaments, l’alcool, la caféine, la déshydratation, un environnement chaud, un repas, une douche contribuent à la déclencher.
Le phénomène est plus représenté chez la femme.
Source : Dr A. Kontorovitch, Cardiologist, USA - EDS ECHO Conference – April 2022