Qu'en est-il ?
Voici ce que The Ehlers-Danlos Society en dit sur sa page Facebook :
"Étant donné qu'il n'existe pas encore de test de diagnostic définitif pour le HSD ou le SEDh, il n'y a aucun moyen de différencier de manière absolue ces deux pathologies. Certains experts pensent que le HSD et le SEDh sont par essence la même maladie, le long d'un spectre, d'autres n'en sont pas sûrs et d'autres encore pensent que le HSD et le SEDh sont des maladies séparées et distinctes.
Il est possible que le SEDh et le HSD aient des causes sous-jacentes différentes et qu'ils soient réellement distincts l'un de l'autre et d'autres troubles. Il est également possible que le SEDh et le HSD aient une cause sous-jacente commune et qu'ils ne soient pas vraiment distincts.
Merci à Orphanet France (Newsletter du 16 mars 2023).
Lire la suite : Pour les médecins généralistes et leurs patients "rares".
Merci à "SED'in FRANCE" de nous partager cet article sur le SAMA !
Merci à The Ehlers-Danlos Society pour ce petit cours de génétique !
Génétique
L'ADN est le matériel génétique que nous héritons de nos parents. Les gènes sont des sections de l'ADN qui fournissent des instructions pour la fabrication des protéines. Les protéines réalisent la plupart des processus qui permettent à notre corps de fonctionner.
Les différences entre nos gènes sont normales. La variation génétique est ce qui rend chacun de nous unique - c'est ce qui différencie un œil bleu d'un œil brun ou un cheveu bouclé d'un cheveu lisse. Ces différences sont le résultat de variantes génétiques.
Les variantes génétiques sont des versions différentes d'un même gène. Les gènes portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, de sorte que différentes variantes génétiques peuvent donner lieu à des protéines différentes. Ces protéines nous donnent nos traits, ou caractéristiques. Une variante génétique d'un gène peut produire des yeux bleus, tandis qu'une autre variante du même gène peut produire des yeux bruns.
Merci à
pour cette fiche explicative !
Qu'est-ce que le syndrome parodontal d'Ehlers-Danlos (SPED) ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique du tissu conjonctif qui provoque une parodontite précoce sévère, une absence de gencive attachée et une fragilité du tissu buccal. Le syndrome d'Ehlers-Danlos provoque également des plaques prétibiales, une hypermobilité des articulations, des ecchymoses faciles, une fragilité de la peau et une légère hyperextensibilité de la peau.
Lire la suite : Syndrome d'Ehlers Danlos parodontal (SPED OU SEDp ou pEDS)
Grâce à SED'in FRANCE, nous vous proposons aujourd’hui un pdf imprimable des précautions à prendre en cas de chirurgie ou d’anesthésie si vous présentez un SEDh ou un HSD (Troubles du spectre de l’hypermobilité).
La frontière étant mince entre un HSD et un SEDh, il est préférable de prendre toutes les précautions nécessaires dès suspicion, sans attente de confirmation formelle d’un SED et sans attendre la preuve de complications possibles.
Les instructions du Dr Spanos ici traduites correspondent aux recommandations généralement indiquées par le GERSED. Le Dr Spanos exerce aux Etats-Unis (Caroline du Nord) et consacre sa pratique à la prise en charge globale des patients souffrant d’un syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) et de maladies apparentées. Un grand merci au Dr Daniel Grossin, président du GERSED et du capSED, pour la validation médicale de cette traduction, effectuée avec l’accord du Dr Alan Spanos.
Le document original en anglais est sur https://sedinfrance.org/documentation/surgical-anesthetic-precautions-2019/
Télécharger Precautions_anesthesie-chirurgie_HSD-SEDh
N'hésitez pas à l'imprimer pour le donner à vos médecins et pharmaciens pour expliquer les médicaments et les dosages préconisés.
Le SED est lié à une anomalie du collagène. Cette protéine est la plus abondante dans l’organisme puisqu’on la retrouve dans tous les tissus (peau, muscles, ligaments, organes, os, …) Le collagène sert d’armature au tissu conjonctif, un peu comme le métal dans le béton armé.
Une ancienne présentation synthétique est téléchargeable via le lien suivant:
Présentation SED (Version 2 - Juillet 2011)
N'hésitez pas à nous contacter pour tout complément d'information !
Le tableau clinique de ces deux pathologies peut être très proche et de gravité similaire. Elles bénéficient de la même prise en charge thérapeutique.
Combien coûte la formation SEDenligne ?
Ces webinaires sont entièrement gratuits, les enseignants n’ont aucun lien d’intérêt et sont bénévoles au sein de l’association GERSED.
Une adhésion à l’association GERSED sera la bienvenue afin d’aider à financer la partie technique de la formation ainsi que la mise en place et l’entretien du site www.gersed.org.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) – VIDEOS
Complications artérielles du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) , Dr Michael Frank
Les complications gastro-intestinales dans le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) , Dr. Salma Adham
Les besoins non satisfaits des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) , Juergen Grunert et Charissa Frank
- VACSERN : Réseau européen des maladies vasculaires rares